结节性硬化的危害

结节性硬化（tuberoussclerosis,TS）为单基因遗传疾病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征（也被称为斑痣性错构瘤病），多为外胚叶组织的器官发育异常，临床特征为以口周三角区为中心的皮脂腺瘤、皮肤血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能发育迟缓等；发病率约为1/，男女之比为2：1，在不同的时期可以导致不同的表现或者癫痫发作类型，如在婴幼儿可以为婴儿痉挛症以及Lennox-Gastaut综合征，在成年期多为部分性癫痫，且多为药物难治性癫痫。

.临床表现

根据受累部位不同，可有不同表现，典型的临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。

（1）皮肤损害：特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤，呈对称蝶形分布，淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色，大多在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇，85%患者出生后就有3个以上1mm长的树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干，20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块，13%患者可表现甲床下纤维瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病唯一皮损；其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。

（2）神经系统损害：

①癫痫为本病的主要神经症状，发病率约占70%-90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性或复杂部分性发作、全面性大发作，频繁而持续的癫痫发作后可继发癫痫性人格障碍。

②智能减退多呈进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。

③少数可有神经系统阳性体征，如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

（3）眼部症状：50%患者有视网膜胶质瘤，眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害，此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

（4）肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而死亡者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。

（5）心脏病变：47%-67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最主要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤。

（6）肺部病变：主要为肺淋巴管肌瘤病，累及肺部，常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸等表现。

（7）骨骼病变：骨质硬化、颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致。

（8）其他脏器：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

结节性硬化症危害大

皮肤损害：最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。

癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。

精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。

内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等

结节性硬化症的治疗

痹证是指肢体经络为风、寒、湿、热之邪所闭塞，导致气血不通，经络痹阻，引起肌肉、关节、筋骨发生疼痛、酸楚、麻木、重着、灼热、屈伸不利，甚或关节肿大变形为主要临床表现的病证。

汉方通痹汤治痹三大阶段：

第一阶段：温经止痛

在中医辨证论治上都应以温经止痛，温通行滞，温通参湿为主治,再结合证型之偏寒、偏湿、偏热、偏瘀而加减。

第二阶段：调理气血

第二步调理气血非常重要，即把止痛药和调理气血药结合起来,但不宜骤用竣补之品，必须待疼痛、肿胀基本消夫,舌苔转薄、口中和,方可用补,还应间以行滞、豁痰、通络之品。

第三阶段：峻补真阴

初期止痛，用药俱偏于辛温，不如此则不能止痛;中期则温通与调理气血并行;后期则以补虚收功,这样才能巩固前一阶段的疗效。

以上为汉方通痹汤治痹三个步骤，三者是可分而不可离，不能截然分开，是互相联系，但又各有侧重，不可偏执。

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